应用领域

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促进人类健康和生命科学发展

精准诊断
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精准医疗:

 

精准医疗是指根据患者的临床信息,应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者的生活环境和方式,实现精准的疾病分类及诊断,制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。其中非常重要的一点就是建立遗传信息和疾病之间的联系,从而来对疾病进行诊断,指导治疗方案和判断病人的预后。

 

随着基因测序技术的发展,基因水平的遗传信息和疾病的关联最早被人们所关注。GWAS (Genome-Wide Association Study) , TCGA (The Cancer Genome Atlas)等项目通过大队列的相关性研究,致力于建立基因的表达量、拷贝数、点突变以及表观遗传学信息的改变和各种疾病,尤其是癌症之间的关系。

 

但中心法则告诉我们,基因水平的信息告诉我们的是疾病发生的概率(即可能性),而蛋白质作为生命活动的最终执行者,其状态的改变能更为直接的反应疾病的发生、发展状况。事实上,蛋白质作为生物标志物相比于基因来说,其应用历史更为久远。

  

目前,就蛋白质生物标志物的发现策略来说,也呈现出多种不同的思路。一种是和GWAS类似,通过大队列,大数据的非靶向蛋白质组研究,去发现一些蛋白质表达量或是修饰状态的改变和疾病状态的相关性。基于质谱的蛋白质组学一直被认为是生物标志物发现的重要手段。

  

FDA已经批准的肿瘤生物标志物,主要包含三类的生物标志物:

  

(a) 蛋白质生物标志物:包含了针对26个biomarker的63个检测方法,例如大家所熟知的PSA, CEA, HER-2等,其中还含有一个多标志物检测方法(biomarker panel)- OVA1®。目前这些检测基本都是以免疫学检测的方法灶进行,用于检测的样本则包含了血浆、肿瘤原发灶、转移灶等多种类型的生物学样本。

  

(b) 基因水平的生物标志物: 该水平的标志物包含的检测类型更为多样,例如检测mRNA的表达量、基因拷贝数、基因点突变以及表观遗传学的改变等。目前FDA已批准了针对14个gene biomarker (一个biomarker panel算一个marker)的23个检测方法,其中包含四个biomarker panels, 分别是: MAMMAPRINT, Cologuard, GeneSearch breast lymph node (BLN) assay, Prosigna。

 

(c) 细胞水平的生物标志物: 目前FDA批准了一个CTC的检测方法,即CellSearch Circulating Tumor Cell Kit。该检测

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